診断基準は米国精神医学会の「DSM-5(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition)」に基づいており、かつては「アスペルガー症候群」や「高機能自閉症」と呼ばれていた比較的軽度のタイプも、現在ではASDに含まれます。
ASDは長らく、「男性に多く見られる」とされてきました。実際、診断比率はおよそ4対1で、男性に比べて女性の診断数が大幅に少ないという統計が広く知られています。
しかしこの「男女差」は、実際男性の方が発症しやすいことを示すのでしょうか? それとも、女性の症状が見えにくく診断されにくいことを示しているのでしょうか?
こうした疑問に対して、2025年にカナダのトロント大学、ケンブリッジ大学、カンブリッジ行動科学研究所などの国際共同研究チームは、「ASDの性差がどの発達段階でどのように出るのか?」を調べるための大規模な調査を行いました。
研究チームは、北米・欧州での複数のスクリーニングプログラムに基づき、合計2,618人の子どもを対象に調査を行いました。うち1,539人がASDの診断を受けた子どもで、平均年齢は約27か月。つまり、まだ会話も十分に発達していない、ごく初期の幼児期の段階です。

評価には、標準化された行動評価スケール(Vineland適応行動尺度、MSEL発達評価、ADOS観察診断など)に加え、親からの聞き取り報告や、視線の動きを使って社会的注意力を測定する「GeoPref視線追跡テスト」といった先進的な方法が用いられています。
これらの手法で、研究者たちはASDの症状や行動の特徴を多角的に比較しました。すると意外なことにこの調査の結果では、ASDの診断を受けた子どもたちの間では、男児と女児の間にほとんど行動特性の差が見られなかったのです。
唯一、小さな差として見られたのは「日常生活スキル(たとえば服を着る、身の回りの整理をするなど)」において女児の方がやや高い傾向にあったという点でした。しかしこれは臨床的に意味のある差ではなく、ASDの中核的な症状、すなわち「社会性」や「興味・行動の偏り」に関しては男女差がないことが明らかになったのです。