さらに過去の報告では、性ホルモンがほとんど分泌されない特殊な症例においても、XYの性染色体を持つ人はXXの人より平均で約7 cm身長が高かったとされています。
また、男性に必要なSRY遺伝子(Y染色体上にある性決定遺伝子)が例外的にX染色体上に載っている46,XXの人(見た目は男性)では、典型的な46,XYの男性より身長が低くなることも報告されています。
これらのケースは、性ホルモンの有無に関係なく性染色体そのものの違いが身長差を生みうることを示唆するものです。
以上のような背景から、本研究では男女の身長差について性染色体(XとY)の遺伝的要因に焦点を当て、その影響を明らかにすることが目的とされました。
ホルモンだけじゃ説明できない“3 cmの謎”を追え

研究チームはまず、米国と英国の大規模バイオバンク(遺伝子データベース)3つから集めた約100万人分のゲノムおよび診療データを分析しました。
この中には、通常とは異なる数の性染色体を持つ1,225人(全体の0.13%)が含まれていました。
例えば女性なのにX染色体が1本しかない45,X(ターナー症候群)や、男性でX染色体が2本+Y染色体1本の47,XXY(クラインフェルター症候群)、逆にY染色体が2本ある47,XYY型の男性、X染色体が3本の47,XXX型の女性などです。
研究者たちはこれら性染色体異数性(SCAs)の人々を解析モデルに組み入れることで、性染色体の本数や性ホルモンの影響など五つの要因が身長に与える寄与度を統計的に分離して評価しました。
その結果、Y染色体が1本増えることによる身長への寄与は、X染色体が1本増える場合よりも有意に大きいことが明らかになりました。
具体的には、X染色体をY染色体に置き換える(つまり女性型から男性型の染色体構成に変わる)だけで身長が平均3.1 cm高くなったのです。