マウスにヒトDNAを組み込むと異常に巨大な脳が成長

アメリカのデューク大学（Duke）で行われた研究によって、ヒトとチンパンジーのあいだにわずか4文字しか違わないヒト特有のDNA配列をマウスに移植しただけで脳が平均6.5％も大型化し、さらに神経回路の働き方まで変わることが明らかになりました。

このヒト特異的DNA断片は塩基「4文字」の違いでヒトでだけ進化した領域であり、そのごく小さな差異が脳の大きさだけでなく神経回路ネットワークの特性にまで影響を及ぼしていたのです。

近年の研究で人類の脳を飛躍的に進化させた「知恵の実遺伝子」が複数あることがわかってきましたが、あらたな知恵の実遺伝子はたった4文字の違いに由来していました。

しかしたった4つの塩基がどのようにして幹細胞の増殖スケジュールを組み替え、複雑な脳ネットワークを生み出すのでしょうか？

研究内容の詳細は2025年5月14日に『Nature』にて発表されました。

人類だけが“大脳3倍”になった理由を追え！

ヒトの脳は霊長類の中でも際立って大きく、とくにチンパンジーとの共通祖先から分かれて以降、その大きさは約3倍にも拡大しました。

なぜ人間だけがこれほどまで脳を大型化できたのか、その進化のメカニズムは長らく謎のままでした。

ヒトと他の霊長類のゲノムを比較すると、タンパク質をコードする領域にはほとんど違いがない一方で、非コード領域には人類で特有に変化した部分が数多く存在します。

特にヒト加速進化領域（HAR）と呼ばれる短いDNA断片は、ヒトとチンパンジーの分岐後に急速に塩基配列が変化した部位で、これまでに約3000カ所が知られています。

HARの多くは発生を制御するスイッチ（エンハンサー）として働き、脳の発達に関連する遺伝子の近傍に位置することが報告されています。