ダウン症候群の人の細胞から余分な染色体を除去する新手法を開発

三重大学で行われた研究によって、ダウン症の根本原因となる「余分な21番染色体」を、最新のゲノム編集技術であるCRISPR-Cas9を使って細胞から取り除くことに成功しました。

このニュースは、これまで不可能とされてきた「染色体そのものを削除する」という発想を実現し、医療や科学の世界に新たな希望をもたらしています。

研究チームは、ダウン症の人から作製した細胞に特別な“遺伝子のハサミ”を使って余計な染色体を狙い撃ちし、細胞のはたらきを正常に近づけることに成功しました。

遺伝子発現の乱れや細胞の機能不全を引き起こす原因を直接解消できる可能性は、ダウン症の合併症の予防や改善への道を開くだけでなく、新しい「染色体治療」という概念を提示する大きな一歩となりそうです。

研究内容の詳細は2025年2月18日に『PNAS Nexus』にて公開されました。

ダウン症とは？ 700人に1人が抱える染色体の異常

ダウン症は、ヒトの21番染色体が1本多く（合計で3本）なってしまう先天的な染色体異常です。

世界的にはおよそ700人に1人の割合で生まれるとされ、最も一般的な染色体異常のひとつとして知られています。

ダウン症のある方は、知的発達障害をはじめ、心臓を含むさまざまな合併症を経験する場合が多く、一生を通して支援やケアが必要になることも少なくありません。

特に顔の骨や軟骨、筋肉の形成を司る遺伝子が過剰に発現するため、顔の発育パターンが通常とは異なり、独特な形状が生じます。

その結果、目が小さく、鼻が低く平坦になり、口元や耳の位置に特徴が現れるなど、ダウン症候群に特有の顔立ちが形成されることがあります。

これらの異常は、余分な染色体により、21番染色体上の多くの遺伝子が通常以上に働き、細胞内でのシグナル伝達や成長因子のバランスが乱れることが原因と考えられています。