実際、培養細胞やオルガノイド研究では、NOVA1にヒト型変異を導入することで、電気活動や細胞分化に差が生まれる可能性が指摘されています。
もし、こうした細胞レベルの違いが、最終的には「複雑な音声コミュニケーション」――ひいては「言語」の発達につながるとすれば、それは人類進化の大きな謎を解く糸口になるかもしれません。
とはいえ、ヒトの脳を直接使って実験するわけにはいきません。
そこで手がかりとなるのが、遺伝子改変が容易で、また鳴き声（超音波）を分析しやすいマウスです。
FOXP2の事例でも、ヒト型の置換を施したマウスが違った発声パターンを示すことが報告されており、遺伝子改変マウスを用いて「どのように発声行動が変わるか」を調べる手法が確立されつつあります。
NOVA1においても同様にマウスを“ヒト化”して発声や神経発達を解析すれば、ヒト特有の言語能力につながる遺伝的基盤を詳しく知る手掛かりとなるでしょう。
本研究は、まさにそうした狙いのもとに行われたものです。
ネアンデルタール人やデニソワ人のゲノムからは見つからない“現生人類ならではのNOVA1変異”をマウスに組み込み、それがどのように彼らの脳や行動を変化させるのかを徹底的に検証します。
わずか1か所のアミノ酸違いが、大きな言語進化の一端を支えていたのか――本研究はその可能性を探る重要な試みなのです。
ヒト型遺伝子でマウスの「鳴き声」はどう変わる？
本研究ではまず、マウスのNOVA1遺伝子を最新のゲノム編集技術であるCRISPR/Cas9を使って改変し、ヒト特有のアミノ酸配列をもつ“ヒト型NOVA1”マウスを作製しました。
これにより、ネアンデルタール人などの古代型ヒトとは異なり、現生人類がもつ特徴的なNOVA1を再現したマウスが得られたわけです。
