5月28日のCNNニュースに「まれな変異遺伝子持つ精子ドナーから67人の子ども、10人ががんに　規制求める声」という記事が配信されていた。タイトルだけ読むと衝撃的だが、遺伝性がんの原因遺伝子を持つ人（その時点ではがんが発症していなくとも）が精子を提供した場合、このような事態が起こきても驚きではない。

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この精子ドナーには、Li-Fraumeni症候群という遺伝性がんを引き起こすp53遺伝子異常があったそうだ。p53遺伝子は、代表的ながん抑制遺伝子であり、この遺伝子に異常があると、リンパ腫・白血病などを含めて多様ながんが若年性に生ずることが知られている。

記事では、結果的に遺伝性がん遺伝子を持っているドナーからの精子を提供して67人の子どもが生まれ、すでに10人においてがんが発症しているので、規制が必要だとの論調になっていた。この疾患は優性遺伝性であるので、確率論的にはこの遺伝子を持っている子供は33-34人であり、患者の数はもっと増える可能性がある。

そもそも、遺伝性がん遺伝子を持っていても、家族内に（若い）がん患者がいなければそれに気づかず、また、精子提供時にがんに罹患していなければ、精子提供者に悪意があるとは考えにくい。

それでは、精子提供者のゲノムを調べればいいのかというと、そう単純でもない。たとえば、私が見つけたAPC遺伝子の場合、家族性大腸腺腫症患者で病気の原因と考えられる異常がはっきりするのは70％くらいしかいない。もちろん遺伝子解析技術が進んでいるが、なかなか難しい。また、遺伝子の変異が特定の遺伝子で見つかっても、その遺伝子変異が病気の原因であると断定するのは容易ではない。

多くの人が遺伝病は自分とは全く関係ないと思っているかもしれないが、劣性遺伝性疾患の頻度から推定して、われわれは平均5ｰ10種類の劣性遺伝性疾患につながる遺伝子異常を持っている。遺伝性の病気は決して他人事ではないのだ。精子提供者の遺伝子（ゲノム）解析すれば、今回のケースのような事態を完全に防げるとは限らないのである。