実は、オレンジと黒の毛色を決める遺伝子はX染色体上に存在しています。
そして三毛とサビの背後には、「X染色体の不活性化」という仕組みが関係しているかもしれません。
これは、メスの細胞内で2本あるX染色体のうち1本がランダムに機能を停止するという、1961年に英国の遺伝学者メアリー・ライオン博士が提唱した仮説です。
猫の毛色は、細胞ごとにどちらのX染色体が活性化されているかによって決まり、それがパッチ状の模様として現れるというわけです。
この仮説は長年広く受け入れられてきました。
しかし、60年以上たった今でも、「オレンジ/黒の毛色を決める遺伝子」の正体やその働きについては明らかになっていませんでした。
そこで九州大学の研究チームは、オレンジ色の毛を持つ猫と持たない猫のDNAを比較する大規模な解析を行いました。
まず18匹の猫を対象にDNAを解析し、さらに国内外の50匹以上のデータも追加で検証しました。
ではその分析の結果、どんなことが見つかったのでしょうか。
60年間謎だった「三毛猫の毛色を決める遺伝子」を特定!
18匹の猫のDNAを分析した結果、オレンジ毛を持つ猫のX染色体には、「ARHGAP36」という遺伝子領域に約5,000塩基にわたる欠失があると分かりました。
この欠失があることで、猫はオレンジ色の毛を持つようになるというわけです。
このことは、50匹以上の追加の調査結果とも完全に一致していまいた。

研究チームが見つけた「ARHGAP36」の欠失は、遺伝子の本体ではなく、いわゆる「イントロン」と呼ばれる非コード領域にあります。
かつてイントロンは「機能のないDNA」と考えられていましたが、現在では、特に保存された非コード領域が遺伝子発現の制御に関与していることがあると分かってきています。