霊長類は大きく2つのグループに分けられます。
それは「尻尾のない類人猿」と「尻尾があるサル」です。
ヒトを含む類人猿の祖先は今から約2500万年前にそれ以外の霊長類から遺伝的に分岐し、サルが持っていた尻尾をなくしました。
しかしこれまで類人猿から尻尾がなくなった遺伝的な原因は特定されていなかったのです。
ところが今回、米ニューヨーク大学ランゴーン医療センター（NYU Langone Health）の研究により、尻尾のない類人猿にはあって、尻尾のあるサルにはないDNA断片がついに発見されました。
このDNAをマウスに挿入すると、生まれてくる子供から尻尾が消失しました。
研究の詳細は2024年2月28日付で科学雑誌『Nature』に掲載されています。
尻尾をなくすDNA断片を発見！
類人猿から尻尾をなくした遺伝的変異は「TBXT」という遺伝子の中に見つかりました。
TBXT遺伝子は脊椎動物の尻尾や背骨の形成にかかわる重要な遺伝子で、1923年頃からその存在が知られています。
研究チームは今回「ヒト」「尻尾のない類人猿」「尻尾のあるサル」のDNAサンプルを収集し、詳しく分析。
その結果、「ヒト」と「尻尾のない類人猿」のTBXT遺伝子にのみ存在する「Alu要素」というDNA断片が見つかったのです。
私たちのDNAはA・T・G・Cという4種類の塩基の文字列によって成り立っており、その配列が体の組織を作り出す”設計図”として機能しています。
ところがその配列のどこかに「Alu要素」のような数百個の文字列からなるDNA断片が挿入されると、設計図が変わってくるため、体の組織の作られ方も変わります。
そしてこの「Alu要素」はヒトを含む類人猿にだけ見られ、他のサルたちには存在しないことから、明らかに尻尾の消失に関わっていると考えられました。
では、「Alu要素」はどのように類人猿から尻尾をなくすのでしょうか？
どのように尻尾がなくなるのか？
DNAの大きな役割は、設計図に従ってタンパク質を作ることです。
タンパク質は、筋肉や臓器、血液、皮膚、爪、髪の毛（もちろん尻尾も）など、体のあらゆる組織を作る材料になります。
ただDNA自体は遺伝情報を保存する設計図でしかないため、それだけではタンパク質は合成できません。
そこでまず、DNAにある遺伝情報をRNAへと写し取り（＝転写）、そのコピーされた文字列をもとにして「メッセンジャーRNA（mRNA）」を作ります。
そしてmRNAから遺伝情報の翻訳が開始され、その情報にもとづいた正しい順番でアミノ酸が作り出されることでタンパク質となるのです。
しかしこのmRNAを生成する段階では、すべての遺伝情報がそのまま使われるわけではありません。
遺伝子領域には、最終的にタンパク質の合成に使われる文字列を含む「エクソン」と、タンパク質の合成には直接関与しない「イントロン」という2つの領域があります。
イントロンの方はタンパク質の合成に必要ないため、mRNAを生成する段階で文字列から切り捨てられるのです。
この過程を「スプライシング」といいます。
イントロンはこれまで、タンパク質合成において何の役割があるか分からなかったため、歴史的に”ダークマター”と呼ばれてきました。
しかし近年では、イントロンの文字列に何らかのDNA断片が挿入されると、スプライシングが正常に機能しなくなる場合があり、それによってタンパク質合成に必要なエクソンにも影響を与えることが示されています。
そして、まさに今回の「Alu要素」はTBXT遺伝子の中のイントロンに挿入されていたのです。
このことからチームは、イントロンの中の「Alu要素」によって、尻尾の形成に必要な遺伝情報が不完全な状態となり、生まれてくる類人猿から尻尾がなくなると結論しました。
