たった一箇所のアミノ酸の変化ですが、GLI3タンパク質が働くときに微妙な影響を与える可能性があります。
しかも、このネアンデルタール人とデニソワ人が持っていた「GLI3 R1537C」と呼ばれる変異は、現代の私たちのDNAにもまだ残っています。
そうなると気になるのは、この小さな変異がどのように体の形を変えるのかということです。
この疑問を解くため、研究チームは具体的な実験を行いました。
では実際に、このネアンデルタール型GLI3変異が体の形づくりに与える影響とは、一体どのようなものだったのでしょうか？
ネアンデルタール人の設計図でマウスに意外な変化
このネアンデルタール型GLI3変異は、実際に体の形づくりにどんな影響を与えるのでしょうか？
答えを得るため研究者たちはまず、ネアンデルタール人とデニソワ人が持っていたGLI3変異（GLI3 R1537C）が細胞の働きにどんな影響を与えるかを調べることにしました。
そのためにヒトの細胞の一種であるHEK293Tという培養細胞を使い、ネアンデルタール人型のGLI3タンパク質を作り出しました。
GLI3は細胞内で他の遺伝子のスイッチをオン・オフし、骨や臓器の形成に重要な役割を果たしています。
実験の結果、このネアンデルタール型GLI3タンパク質は、基本的な働き（発生過程に関わる重要なシグナルの伝達機能）を失うことなく、正常に機能していました。
つまり、この変異は、遺伝子が突然変異しても必ずしも致命的な問題や病気を引き起こさない場合があることを示しているのです。
一方で、興味深い結果も得られました。
ネアンデルタール型GLI3タンパク質は、細胞の中で働く他の遺伝子の活性を微妙に変えてしまったのです。
特に影響を受けたのは、細胞の成長に関わる遺伝子や、骨の形成に必要な遺伝子、さらに染色体を作り出すタンパク質を作る遺伝子でした。
